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综述目的
在精神病学领域，药物遗传学测试正被推行使用，但还没有成为常规方案。药物遗传学成为标准实践的障碍是缺乏循证医学的转化和基因批量检测的标准化。至于后者，目前尚无相应的监管标准来指导基因批量检测建立与给药建议相关的基因和等位基因集。为了解决这些问题，我们总结了目前的基因-药物相互作用知识库，并提出了精神病学药物遗传学测试的最小基因和等位基因集。近期发现药物基因组学知识库根据当前的科学文献、药物标签和基于药物遗传学的实践指南，已经对个与精神病学相关的基因-药物相互作用进行了编目。这些相互作用大多涉及两种细胞色素P酶（CYP2D6和CYP2C19）和抗抑郁药，而CYP2C9、HLA-A和HLA-B与情绪稳定剂/抗惊厥药有关。总结在循证基础上，我们提出了精神病学药物遗传学检测的最小基因和等位基因集，包括5个基因（CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、HLA-A、HLA-B）中的16个变异等位基因。其目的是帮助临床医生判断药物遗传学测试的基因和等位基因内容，并促进药物遗传学测试成为精神药物和剂量选择的标准方案和配套工具。关键词抗抑郁药，基因测试，药物基因组学
要点
精神病学领域正在使用药物遗传学测试，但尚无标准的操作方案。
基因和等位基因内容的标准化仍然是药物遗传测试实施的一个主要障碍。
目前的药物遗传学证据基础和现有基于药物遗传学的剂量指南支持将CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、HLA-A和HLA-B信息应用于精神药物及其剂量的选择中。
建议的最小批量检测包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、HLA-A和HLA-B中的16个变异等位基因，这解决了缺乏标准化的问题，并指导临床医生使用药物遗传学测试。
前言
尽管在不同层面上存在许多挑战，但药物遗传学在精神病学中的实践仍在进行。主要的医疗中心也正在常规地进行药物遗传学测试，商业的药物遗传学测试也正在增加，临床医生、患者和公众对检测的看法也越来越好。这些努力建立在专家推荐的基础之上，据报道，所有被临床药物遗传学实施联盟（CPIC）认可的剂量指南中的药物，约三分之一与精神病学有关，本综述对这些药物进行了总结。关于详细的推荐报告，读者可以参考其他综合性综述。
将药物遗传学转化为标准实践的一个重要挑战是缺乏标准化的基因批量检测。标准化是加速药物遗传学应用的必要条件，也是检验医学的一个基本组成部分，而检验医学对于提供准确可靠的结果和选择最佳的治疗方式必不可少。然而，绝大多数药物遗传学测试均未标准化。联邦监管实验室标准（例如，临床实验室改进修正案）确保了基因分型分析的准确性和可靠性。同时，它们已经召集了国际联盟来指导临床医生使用药物遗传学结果，并鼓励检测厂商对他们的报告结果进行标准化。然而，用于检测基因和等位基因内容的分析方法仍有待标准化。
之前的工作强调，世界各地精神病学家通过可用的药物遗传学分析得到的基因和等位基因具有可变性，最近的研究发现，这种可变性可以影响基于分析结果的处方指南。为了减少这种变异性，欧洲药物遗传学实施联盟和分子病理学协会正在为关键的药物基因开发推荐最小等位基因集，而且最近公布了CYP2C19的最小等位基因集。虽然这些由专家组推荐的等位基因集对于药物遗传学测试的标准化至关重要，但它们的发展不一定是专门针对精神病学的，也不一定聚焦在精神病学处方上。鉴于药物遗传测试的快速发展，并应用于精神病学中，这些测的最终用户需要一个标准来判断检测的基因和等位基因内容。我们认为，目前的基因-药物相互作用证据基础足以建立一个最低标准的药物遗传学批量检测。因此，我们从主要的药物遗传学信息中心提取、回顾和总结了当前的精神病学药物遗传学证据，并提出了一个最低标准批量检测，该小组专门
