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在国家自然科学基金项目（项目编号：、、）等资助下，医院李涛教授团队在精神分裂症的药理遗传学研究方面取得重要进展。研究成果以“EffectofDamagingRareMutationsinSynapse-RelatedGeneSetsonResponsetoShort-termAntipsychoticMedicationinChinesePatientsWithSchizophrenia”（突触相关基因通路的罕见有害突变对中国精神分裂症患者抗精神病药物短程反应的影响）为题,于年11月7日在精神病学领域著名学术期刊JAMAPsychiatry（《美国医学会杂志?精神病学》）上在线发表，
精神分裂症是一类常见的、严重损害患者社会功能与生存质量的重性精神障碍，多起病于成年早期和青壮年期。目前精神分裂症的病因及发病机制不清，治疗缺乏精准性，新药研发停滞不前。李涛教授团队采用开放性多中心随机临床试验的设计，对例精神分裂症患者进行为期6周的抗精神病药物疗效和不良反应评估。该团队应用全外显子二代测序技术结合生物信息学分析发现，抗精神病药物疗效不好的精神分裂症患者在谷氨酸受体介导的突触电流相关基因通路富集了更多的罕见有害突变，该发现在一组独立的大样本中得到重复验证。
研究结果为精神分裂症的谷氨酸功能紊乱假说提供了有力证据，掲示了谷氨酸传递相关罕见遗传变异在抗精神病药物疗效反应中的潜在重要作用，为精神分裂症的精准治疗和新药研发提供了新思路。
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来源：医学科学部
作者：郭艳苏曹河圻
责编：高天晓谢江波
校对：齐昆鹏
审核：刘兆庆
