新生儿疾病筛查，作为预防和减少出生缺陷的重要抓手，是提高我国出生人口素质，助力健康中国建设的重要举措。
通过采集新生儿血液进行专项筛查，促进先天性、遗传代谢性疾病早发现早诊断早治疗，避免新生儿在发育过程中身体脏器受损，造成智力、身体发育障碍，给父母及家庭带来沉重的经济负担和巨大的心理压力。
那么，新生儿疾病筛查主要有哪些项目？为什么要做筛查？又该怎样做？针对此，《民生周刊》记者近日专访了首都医科医院（北京妇幼保健院）新生儿疾病筛查科主任孔元原。
新生儿遗传代谢病筛查
遗传代谢性疾病，又称先天性代谢缺陷病，是一种起病隐匿、临床表现复杂多样、人体多个器官和系统均可受累的疾病，若不及时诊治，给患儿智力、身体发育等方面造成不可逆转的损害，可导致残疾，严重时甚至危及生命。
遗传代谢性疾病种类繁多，常见的有~种，其中发病率较高的有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症等。虽然此类疾病单一病种患病率较低，但叠加一起，其总体发病率相对较高，不容小觑。
为此，孔元原提示，为防患于未然，新生宝宝都应该做疾病筛查。“即使家族无遗传病史，也应做到应筛尽筛、应查尽查。由于遗传代谢病大多是常染色体隐性遗传病，虽然没有家族史，但携带的致病基因仍有可能传递给下一代，因此，新生宝宝患病的可能性依然存在。”
此外，她还强调：“如果第一胎筛查出遗传代谢病，那么第二、三胎家长就要注意及早进行遗传咨询、产前筛查及产前诊断，加强预防，尽可能规避风险。”
如今，随着医学技术的发展，医护人员仅需在新生儿出生72小时后，采集3～5滴足跟血便可完成化验筛查，“取血少，损害小，不会影响宝宝的身体健康”。
我国自年开展新生儿疾病筛查，目前全国各地已为新生儿提供3种筛查服务（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍）。
在此基础上，各地根据实地情况调整筛查病种。以北京为例，筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性心脏病、听力异常、发育性髋关节脱位和新生儿耳聋基因筛查。
减少缺陷，重在预防
我国是出生缺陷的高发国家之一，相关数据显示，每年有80万~万名缺陷患儿出生。
为从源头上提高国民健康水平，多年来，我国采取三级预防措施，积极构建和不断完善孕前检查、产前检查和新生儿筛查三道防线，着力推动出生缺陷综合防治体系建设与优生优育工作的紧密结合。
第一道防线，婚前、孕前检查，即关口前移。主要是通过医学检查、卫生指导与咨询服务、风险评估等方式进行综合干预和科学指导，预防和控制传染病、遗传病、精神病，提高优生知识和意识，减少影响优生的风险因素。
第二道防线，产前检查，即早期介入。主要是通过产前筛查、产前诊断、孕期保健等方式观察胎儿发育情况，尽早识别、尽早诊断胎儿是否患有先天性疾病，同时“准妈妈”在助产机构建立健康档案，规范进行孕期保健，保障母婴安全。
“对于前两道防线，公众并不陌生，并有一定的防范意识。但值得注意的是，宝宝出生后，仍有一些潜在的缺陷可能会影响其正常发育，这就需要通过第三道防线，也就是新生儿疾病筛查才能发现。”孔元原说。
她进一步介绍，宝宝刚出生时，一些遗传性、先天性疾病临床表现并不明显，不易被察觉，只有通过血液等样本检测才能确诊。
除此之外，家长还可以为宝宝做串联质谱筛查，进一步筛查更多种类的遗传代谢病。据了解，截至目前，北京妇幼保健院已累计为10万名新生儿进行串联质谱筛查，诊断遗传代谢性疾病10余种，为推进出生缺陷综合防治工作发挥重要作用。
出生缺陷并非不治之症
工作中，孔元原发现，“很多家长一听先天性缺陷，就觉得是不治之症，事实上，很多早期筛查出来的新生儿疾病，通过药物、饮食调理等方法就能治疗，并且疗效很好”。
她举例介绍，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症可导致患儿智力发育障碍；先天性肾上腺皮质增生症可导致患儿身体发育障碍和性发育异常。如果早发现早诊断早治疗，那么患儿发育状况基本跟正常儿童一样。
“根据此前收治的患儿治疗情况来看，他们中很多已经参加工作，其中还有人成为医务工作者。”孔元原说。
作为北京市唯一的新生儿遗传代谢病筛查中心，北京妇幼保健院每年完成近16万例新生儿代谢病筛查。为孕产妇提供全周期、全链条、全方位的妇幼健康服务。
同时，结合“我为群众办实事”实践活动，北京妇幼保健院积极开展宣教、义诊和咨询等活动，向社会大众科普宣传预防出生缺陷相关知识，增强育龄夫妇的自我保健意识和能力，努力降低出生缺陷的发生。
“宝宝的出生对于每个家庭来说都是一件大事,而宝宝的健康成长则承载着全家人的希望。”为此，孔元原呼吁，重视新生儿筛查，正确认知相关知识，家长与医生携手，共同为新生宝宝把好健康的第一关。
（□《民生周刊》记者贾伟）