医院神经内科主任医师詹淑琴教授曾经在她的讲座中介绍过这样一位发作性睡病患者，她在早期的时候发现自己常常犯困，而且出现了大笑腿软的情况，因此晚上不敢关灯睡觉，容易出现怪诞恐怖的幻觉，后被确定为发作性睡病，随着治疗，出现了一些副作用，如头抖，所以没有继续接受促觉醒的治疗，这样的状况持续了4年。
在此期间，她接受了中医治疗，但是效果不明显，症状没有得到很好的控制，后期出现了精神病样的症状，如长时间发呆、懒散、长时间上厕所等现象。并且常常出现幻觉，如哆啦A梦、被欺负的臆想等。为此，患者进行了抗精神病的治疗，症状得到了一定的控制，但是停药之后，症状变得更加明显了，患者开始出现哭、跑、用玻璃划伤手臂的现象。
后来患者找到詹淑琴教授，经过综合诊治，认为该患者所患的是“发作性睡病、精神分裂症、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征”。而这距离她初步出现症状已经过去了8年。
詹淑琴教授讲座《发作性睡病诊治问题的据詹淑琴教授介绍，她所接诊的病人中，此类状况不在少数，由于发作性睡病较为罕见，而且许多更为常见的疾病也可以引起思睡（例如阻塞性睡眠呼吸暂停，睡眠不足），因此该病非常容易被漏诊和误诊。因此，詹淑琴教授主张要早期精准诊断发作性睡病，否则，发作性睡病会对生活产生巨大的影响，1型发作性睡病基本可以确定为一种自身免疫性疾病，并且它可以在发病的最初数月或数年有所进展。因此，早期精准诊断，免疫调节药物可能会挽救一部分下丘脑分泌素神经元。
那么，如何才能对发作性睡病进行精准的诊断呢？詹淑琴教授给出了以下几点建议：
（1）仔细询问病史
思睡的性质:它是否对功能产生影响?是否每天发作?
睡眠是否会使精力恢复？睡眠持续多长时间?是否有睡眠惯性?
是否有REM期睡眠失调的特征?(频繁的睡眠瘫痪，入睡前幻觉，RBD等)
是否有其他可能引起日间过度思睡的原因?(OSA，睡眠不足，心理原因，神经原因，内分泌，处方药物，精神药物滥用等等)
其中，患者存在白天难以遏制的困倦和睡眠发作，症状持续至少3个月以上是诊断发作性睡病的重要标准。
（2）遵守MSLT的标准规范
保证足够的睡眠时长，睡眠日记以及体动记录仪，停用相关药物
咖啡因在青少年和成年人体内的含量
成年人增加药物检测(尿毒物筛查)
（3）必要的检查
1.神经电生理检查:是诊断发作性睡病2型的必需检查。
2.脑脊液下丘脑分泌素-1监测:是发作性睡病1型的确诊指标：下丘脑分泌素-1浓度≤皮克/毫升或正常参考值的1/3。
综合上述诊断方法，可以判断患者是否患上了发作性睡病。
最后我们来做个小结：
通过本文我们可以了解到，由于发作性睡病的罕见性和特殊性，非常容易被漏诊或误诊，而这对患者来说，将会受到巨大的影响；由此，如果自己生活中有发作性睡病的相关症状，怀疑自己是否患病，医院就诊，早期精准诊断将对控制发作性睡病具有关键意义。
发作性睡病多数持续终身，无法根治，主要以控制症状为主，做好心理卫生教育，减少患者心理负担，同时养成良好的生活习惯，避免过度的情绪波动。通过规范治疗可以控制疾病的发作，增加患者信心，使患者尽可能恢复日常生活和社会功能。
声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
参考资料
詹淑琴-《发作性睡病诊治问题的思考》
《中国发作性睡病诊断与治疗指南》
NP-NPR--10-