增加精神分裂症患病风险的许多遗传变异都是非常罕见的，这使人们难以研究它们在疾病中所起的作用。为了解决这个问题，JonathanSebat在加利福尼亚大学圣地亚哥医学院组织了一个精神病基因组学国际研究小组，他们分析了多人的基因组，这是迄今为止最大的一个基因组研究。研究发现基因组中一些区域的突变使精神分裂症的风险增加了4-60倍。
Sebat说：“这些突变，被称为拷贝数变异，是缺失或重复的DNA序列。拷贝数变异可能会影响到几十个基因，或者它可以破坏或复制一个单一的基因。这种变化可能导致基因组发生重大改变进而导致精神疾病。”他是加州大学圣地亚哥医学院神经精神疾病基因组学中心的主任。Sebat和其他研究人员先前发现，较之一般人群，这种拷贝数变异会更频繁地出现在精神分裂症患者身上。
在这项最新研究中，Sebat与精神病基因组学国际研究小组中来自世界各地的多名研究人员对名精神分裂症患者和名未患精神分裂症的人的基因组进行了分析研究。他们在基因组中发现了八个与精神分裂症风险相关的拷贝数变异。只有一小部分的情况下（1.4%）携带这些变异。研究人员还发现，这些拷贝数变异也会频繁地发生在参与突触功能的基因中以及传递化学信息的脑细胞之间的连接。
在如此大的样本量的基础上，这项研究发现那些出现在0.1%以上的精神分裂症病例中且有重大影响的拷贝数变异是有道理的。然而，研究人员说，他们仍然缺少许多变种，还需要进行更多的分析来检测那些影响较小的风险变异，或超罕见的变种。
“这项研究是一个里程碑，表明了精神病与遗传学的重大合作研究”Sebat说。“我们有信心用这种方法发现大量的新的数据，这将有助于我们发现另外的基因组变异，并明确特定的基因在精神分裂症和其他精神疾病的作用。”
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