TUhjnbcbe - 2021/4/27 2:48:00
美国国立卫生研究院（NIH）向遗传性神经病联盟（INC）拨款近万美元，进一步支持其改善charcot-marie-tooth病（CMT）护理和临床研究的工作，为期5年。这是授予INC的第二次竞争性赠款更新，代表了NIH在15年的研究过程中所提供的支持。由爱荷华大学的神经病学家MichaelShy博士领导，该公司旨在促进临床研究人员之间的合作，以阐明不同形式CMT的特征。该联盟还支持针对这种疾病的新诊断和治疗策略的开发。迄今为止，INC已经进行了自然史研究，在患有CMT的成人和儿童中创建并测试了新的结局工具，并评估了该疾病的新生物标记物的潜力。该联盟还致力于通过与患者及其家人分享有用的信息来提高对CMT的认识，同时也为致力于CMT职业调查的年轻研究人员提供支持和资源。医院和诊所的CMT诊所主任Shy在新闻稿中说：“该赠款的资金意味着爱荷华州将继续在遗传性周围神经病[CMT]领域的研究中处于领先地位。”Shy说，除了自然历史研究以及对生物标志物和临床结果测量的研究之外，该赠款还使正在进行的工作“能够识别CMT的新遗传原因，并继续培训该领域的下一代年轻研究者。”该团队的目标还包括为CMT患者提供临床试验和新的护理标准。遗传性神经病联盟包括美国的韦恩州立大学，宾夕法尼亚大学，医院和罗切斯特大学，以及英国伦敦的国立神医院以及Dubowitz神经肌肉中心。该赠款是根据美国国立卫生研究院的罕见病临床研究网络（RDCRN）计划授予的，该计划由20个小组的科学家和临床医生，患者和家属以及患者倡导者组成，所有小组均研究罕见疾病。RDCRN得到了NIH多个研究所和中心的支持，并由NIH国家转化科学促进中心（NCATS）和NCATS罕见病研究办公室领导。NCAT的科学家指出，据估计，在种已知的罕见疾病中，“只有一小部分——也许只有5%——得到了美国食品和药物管理局的批准。”目前，CMT没有治愈方法，也没有能够改善肌肉无力和肌肉萎缩症状的药物治疗。NCAT主任克里斯托弗·奥斯汀（ChristopherAustin）在另一份新闻稿中说道：“多年来，RDCRN科学家与患者和倡导者合作，对罕见疾病的病因、进展和潜在治疗方法进行了新的研究，这些疾病根本没有得到应有的