首先我们需要知道遗传性疾病的概念，即由于遗传物质发生了改变而引发的疾病，其中遗传物质包括了染色体与DNA，说到底是我们的基因发生了异常所引起的疾病。
遗传性疾病有一些是患者从出生开始就有所表现的，但是也有相当一部分遗传性疾病特别是神经系统的疾病、肌肉系统的疾病并不是从患者刚出生时就表现出来的，而是在患者的生长发育过程中逐渐体现出来的。遗传性疾病的本质是因为遗传物质的改变，所以被称为遗传性疾病。
先天性疾病与遗传性疾病并不能混为一谈，因为有一些遗传性疾病与患者刚出生就已经表现出来的先天性疾病是不同的，先天性疾病并不是都是由于遗传物质发生改变所引起的。最后希望各位宝妈、宝爸都能通过孕前和产前相应的遗传咨询与相应的检查排查一些常见的遗传性疾病，最终实现优生优育的目的。
遗传咨询罗丽丽
主治医师，硕士。毕医院。从事优生优育、遗传咨询、产前筛查及产前诊断的临床研究工作，并积累了丰富经验。擅长羊膜腔穿刺技术、绒毛膜穿刺技术，妇科、产科常见病超声检查。致力于产前超声胎儿发育异常结果咨询及不良孕产史夫妇再生育病因排查及孕前/产前咨询工作。年于湖南省妇幼保健院进修学习产前筛查、产前诊断和遗传咨询，、年于医院遗传与产前诊断中心学习遗传病的分子诊断与产前咨询，年于广州医院产前诊断中心学习遗传检测技术产前规范化应用及数据分析解读。承担本科生、留学生教学工作,承担基层医生及进修医生的培训工作。发表核心期刊论文多篇，其中SCI文章2篇。
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